Nogle mennesker mangler fra naturens side den ene funktionelle kopi af et bestemt gen, og det har betydning for deres helbred. Disse mutationer kan give værdifuld viden om sygdomsmekanisme og målet for behandlingen.

Mette Nyegaard fra Aarhus Universitet og kollegaer er i gang med et projekt, hvis formål er at finde sådanne sjældne mutationer, der beskytter mod åreforkalkning. Og det er netop det projekt, hun har fået en bevilling på 100.000 kroner fra Riisfort Fonden til.

Projektet er en del af en stor bred dansk hjerteskanningundersøgelse "Danish study of Non-Invasive diagnostic testing in Coronary Artery Disease", der involverer flere hjertecentre blandt andet i Herning, Silkeborg, og Aarhus.

2000 patienter får en detaljeret hjertekar-undersøgelse, og de patienter, der har påfaldende lav grad af åreforkalkning på trods af høje traditionelle risikofaktorer som alder, livsstil og kolesterol niveau, bliver udvalgt.

“Arvemassen fra disse menneskerder, kaldet ekstreme kliniske fænotyper, vil blive systematisk kortlagt ved hjælp af next generation sequencing, hvorved vi håber at opnå molekylær indsigt i hvorfor nogle mennesker synes resistente mod åreforkalkning,” forklarer Mette Nyegaard.

Perspektivet er udvikling af ny type hjertemedicin. I forbindelse med projektet bliver der etableret en biobank, der kan anvendes til andre projekter indenfor hjertekar forskning.

Yderligere oplysninger

Lektor Mette Nyegaard
Aarhus Universitet, Institut for Biomedicin
Tlf.: 2231 3602
nyegaard@biomed.au.dk