Som klinisk lærestolsprofessor i klinisk genetik arbejder jeg på at forbedre udredning og diagnostik af patienter mistænkt for at have en arvelig sygdom. Jeg er uddannet læge og PhD fra Aarhus Universitet og trænede som post doc ved Imperial Cancer Research Fund (Cancer Research UK) i London. Jeg sidder i Muskelsvindfondens nyligt etablerede videnskabelige udvalg hvor jeg er med til at vurdere ansøgninger om økonomisk støtte til forskning i neuromuskulære sygdomme.

Jeg interesserer mig særligt for, hvorledes ændringer uden for den kodende del af vores arvemasse påvirker risikoen for sygdom. Herudover arbejder vi på at forbedre diagnostikken for patienter med genetiske ændringer, som muligvis kan påvirke korrekt mRNA-splicing. Jeg interesserer mig for tilstande som Noonan syndrom og Charcot-Marie-Tooth sygdom, hvor vi ser på, hvordan sygdommen påvirker parametre som uddannelse og andre epidemiologiske mål.

Jeg underviser i klinisk genetik på medicinstudiets 11. semester. Det er udvalgt til internationalt semester, og undervisningen er på engelsk. Ved hjælp af Team-based learning, holdundervisning og forelæsninger er det mit mål, at nyuddannede læger har brugbar viden om, hvordan man udreder patienter med mistanke om arvelige sygdom. Jeg har desuden bidraget til undervisning på Folkeuniversitetet og streamet undervisning for danske gymnasier.

Jeg samarbejder med David M. Owens på Columbia University NY, USA, omkring epidermale stamceller. Med Malte Spielmann fra Lübeck Universitetshospital, Tyskland, undersøger vi, hvorledes DNAs tredimentionelle struktur påvirker sundhed og sygdom.  Basale aspekter omkring CRISPR/Cas9 og genomets tredimentionelle organisering undersøges i samarbejde med Bruce Conklin ved Gladstones Institutes, CA, USA.

På baggrund af min forskning i arvelige sygdomme står jeg til rådighed over for journalister som søger faglig viden om området.  Jeg sidder med i styregruppen for personlig medicin ved Aarhus Universitet samt styregruppen for FACS core ved Aarhus Universitet.  På Aarhus Universitetshospital sidder jeg i styregruppen for Center for Sjældne Sygdomme samt CONNECT (Fælles mellem AUH og AU). 

Mit primære ansvarsområde som del af ledelsen på Klinisk Genetisk Afdeling er at sørge for, at vi etablerer optimale forhold for forskning i de patienter, vi behandler. Rekruttering af de bedste læger starter  ved undervisningen af medicinstuderende i faget klinisk genetik hvorfor denne opgave har høj prioritet. Jeg udgør en del af  neuroteam på Klinisk Genetisk Afdeling og her fokuserer mit arbejde på patienter med sygdom eller risiko for sygdom i nervesystemet eller det neuromuskulære system.