Tørstesyge er en sjælden sygdom, hvor nyrerne ikke er i stand til at koncentrere urinen. Det medfører, at kroppen udskiller store mængder vand gennem urinen. Der findes flere forskellige typer af tørstesyge. Ved familiær neurogen diabetes insipidus producerer hypofysen - som følge af genetiske defekter - ikke tilstrækkeligt af det antidiuretiske hormon, AVP (vasopressin), der ellers får nyrerne til at genoptage vand og dermed holde på vandet i kroppen.

Hos den italienske familie er mutationen g.1785T

Mutationen er påvist ved gensekventering hos fire syge familiemedlemmer, og den resulterer i misfoldning i en del af AVP-prohormonet, der dermed tilbageholdes i hypofysens AVP-producerende celler. Det får cellerne til gradvist at stoppe AVP-produktionen, og medfører med tiden celledød. Symptomerne, der oftest opstår i den tidlige barndom, er store ikke-koncentrerede vandladninger op til 10-12 liter i døgnet og voldsom tørst.

Celledød i neurohypofysen kan ses på MR-scanninger af seks syge familiemedlemmer, hvor hypofysen er formindsket. Desuden kan forskerne vise at hypofysen gradvist bliver mindre hos én af de syge, hvor MR skanningen er gentaget efter syv år.

Studiet bidrager til forståelse af sygdommens opståen på celleniveau. Da diagnosen kan være vanskelig at stille, anbefaler forskerne genetisk undersøgelse af syge individer. Desuden kan genetisk udredning af nyfødte børn i familier, hvor sygdommen nedarves, give forældrene vished om, hvorvidt barnet har anlæg for sygdommen, og dermed i nogle tilfælde fritage dem for unødig bekymring.

Resultaterne er offentliggjort i: A novel variation in the AVP gene resulting in familial neurohypophyseal diabetes insipidus in a large Italian kindred. Birkegaard C, Christensen JH, Falorni A, Marzotti S, Minarelli V, Gregersen N, Rittig S. Pituitary. 2012 Jun 14.

Yderligere information fås hos 1. reservelæge Camilla Birkegaard, tlf. 7845 1522 (Børneafdelingens forskningslaboratorium) eller mobil: 4075 0724.