Hvis man rutinemæssigt obducerer unge mennesker, der dør uventet, og derefter undersøger deres DNA, kan det forebygge nye dødsfald i familien.

Det er en af konklusionerne i et projekt, som ph.d.-studerende Maiken Kudahl Larsen fra Aarhus Universitet netop har afsluttet på baggrund af data fra 162 uventede dødsfald hos mennesker mellem 0 og 40 år.

”Vi har nu bevist, hvad man tidligere kun har haft en mistanke om, nemlig at der kan være et forebyggende element i at undersøge generne hos unge, tilsyneladende raske mennesker, der pludselig dør af hjertesygdom”.

”Derigennem kan vi nemlig identificere bestemte gen-variationer, som kan fremkalde sygdom - og som andre i familien måske også bærer på”, siger hun.

Obduktion er nødvendig

Undersøgelsen af generne sker ved hjælp af en blodprøve. Så når det alligevel er nødvendigt først at foretage en obduktion, skyldes det, at man skal vide, hvad man leder efter i gen-materialet. Obduktionen kan fortælle, at dødsårsagen f.eks. er en blodprop i hjertet, og DNA-undersøgelsen kan dernæst fortælle, om den blodprop kan skyldes en arvelig sygdom.

”Men kun omkring 2,5 pct. af alle, der dør i Danmark i dag, bliver retslægeligt obduceret, og det betyder, at mange yngre ikke bliver undersøgt for mulige arvelige sygdomme”, siger Maiken Kudahl Larsen.

Risiko fundet hos mindst 7 pct.

Undersøgelsens fokus er tre hjertesygdomme: Blodprop i hjertet, sygdom i hjertekødet (kardiomyopati) og hjertedød uden synlige forandringer på hjertet (ionkanalsygdom) og er udført på arvemateriale fra blodprøver fra Institut for Retsmedicin, Aarhus Universitet.

I 15 pct. af prøverne fandt Maiken Kudahl Larsen sjældne gen-varianter med betydning for de tre sygdomme:

”Og af de 15 pct. antager vi, at mindst 7,4 pct. er sygdomsfremkaldende”, siger hun og tilføjer, at de retsmedicinske obduktioner med andre ord kan hjælpe efterladte slægtninge til at opdage arvelig hjertesygdom i tide.

FAKTA:

• Anslået 15-25 pct. af alle dødsfald skyldes pludselig, uventet hjertedød.
• Pludselig, uventet hjertedød hos yngre skyldes i ca. halvdelen af tilfældene arvelig sygdom, som slægtninge også er i risiko for at udvikle.
• Politiet træffer beslutning om obduktion i sager, hvor folk dør uden for hospitalerne.
• Fremover skal de enkelte politikredse afholde udgifterne til obduktioner.

Fredag den 16.marts forsvarer Maiken Kudahl Larsen sit projekt: Sudden unexpected death and genetic heart disease, a molecular autopsy study. Det sker kl. 15.15 i auditorium B på Aarhus Universitetshospital, Skejby.

Yderligere oplysninger:

Maiken Kudahl Larsen, ph.d.-studerende
Aarhus Universitet, Institut for Retsmedicin
ml@retsmedicin.au.dk; 20 71 35 20