Når toptrænede sportsfolk eller raske børn rammes af pludselig hjertedød uden påviselig grund, kan det skyldes en genfejl, der kan give farlige uregelmæssigheder i hjerterytmen, hvis man bliver påvirket af stress og adrenalin.
Det har forskere fra Aarhus Universitet og Aalborg Universitet nu påvist ved for første gang at identificere mutationer i det såkaldte calmodulin-gen.
Det videnskabelige gennembrud, der er sket i samarbejde med Statens Serum Institut, svenske og engelske hjertelæger, er netop blevet offentliggjort i det ansete tidsskrift The American Journal of Human Genetics.

Ny genetisk test kan redde liv

”Vores opdagelse kan bruges til at vurdere den genetiske risiko for familier, der er ramt af sygdommen, og dermed være med til at forebygge nye tilfælde af pludselig hjertedød,” siger lektor i human genetik Mette Nyegaard, Aarhus Universitet.
Opdagelsen baner nemlig vej for en ny type genetisk test, og forskerne har allerede udviklet en teknologi, der gør det muligt meget hurtigt og specifikt at undersøge for fejl i de såkaldte calmodulin-gener. Testen vil kunne afsløre hvilke personer i en familie, der vil udvikle sygdommen, allerede inden de første symptomer sætter ind i form af hjerteflimmer eller hyppige besvimelsesanfald:
”Den nye, genetiske diagnostik giver således mulighed for tidligt at sætte en potentielt livreddende behandling i gang f.eks. i form af en pacemaker, der kan fungere som hjertestarter,” siger professor i human genetik Anders Børglum fra Aarhus Universitet.

Håb om ny behandling

Han understreger, at gentesten samtidig kan berolige de familiemedlemmer, der ikke bærer sygdoms-mutationen:
”De slipper af med angsten for at lide af hjertesygdommen og vil f.eks. frit kunne deltage i fysiske sportsaktiviteter”.
Ifølge lektor Michael Toft Overgaard fra Aalborg Universitet giver den nye indsigt i de molekylære mekanismer bag uregelmæssig hjerterytme desuden begrundet håb om bedre behandling, der som han udtrykker det ”forhåbentlig vil kunne forbedre hjertearytmi-patienters prognose og livskvalitet”.

• Se abstract af artiklen “Mutations in Calmodulin Cause Ventricular Tachycardia and Sudden Cardiac Death”

Forskningsprojektet har modtaget støtte fra Det Obelske Familiefond og Eva og Henry Frænkels Mindefond.

Yderligere oplysninger

Lektor Mette Nyegaard, Institut for Biomedicin, Aarhus Universitet, tlf. 22 31 36 02; nyegaard@hum-gen.au.dk

Professor Anders Børglum, Institut for Biomedicin, Aarhus Universitet, tlf. 60 20 27 20; anders@hum-gen.au.dk

Lektor Michael Toft Overgaard, Institut for Kemi og Bioteknologi, Aalborg Universitet, tlf. 24 46 30 66; mto@bio.aau.dk